Historia de la fibrosis quística

El 16 de enero de 1595, el famoso profesor de anatomía y botánica de Jeiden, Holanda, Peter Paaw, realizó la autopsia de una niña fallecida de 11 años que estaba muy delgada debido a una fiebre héctica y tenía pericarditis (inflamación de la pared exterior del corazón) una patología que en la moderna medicina se sabe que aparece en ciertos casos de fibrosis quística. Luego de la autopsia, el doctor anotó lo siguiente: “…se suponía que la niña estaba hechizada … la niña estaba muy flaca … el páncreas estaba abultado, cirroso y de color blanco brillante…”.

Los inicios de la fibrosis quística

Ésta curiosa historia nativa de Alemania tiene su par en un libro de medicina editado en 1606 y escrito por el profesor español Alonso, donde se puede leer el siguiente párrafo: “…una señora honorable dice que conoce a la gente embrujada, si al rascarles la frente, uno nota después un sabor salado en los dedos…”.

El segundo caso documentado de fibrosis quística viene de Polonia en 1673 y el tercero nuevamente de Holanda cuatro años más tarde.

En un pequeño libro titulado “Observations Medicae Rariores”, publicado en el año 1677 por Gerarduis Blasius, director del Hospital de Amsterdam, escribe que realizó una autopsia de un niño muerto a la edad de 9 años, por una atrofia en el páncreas, el cual se encontraba cisrrócico (de consistencia fibrosa dura).

En los comienzos del siglo XV, se suponía que los niños que de muy pequeños sufrían serios trastornos de nutrición y que su frente tenían un excesivo sabor salado, se encontraban embrujados por la magia de duendes o de elfos.

Otras antiguas historias, similares a las anteriores, donde el exceso de sal en la frente de los niños, era irremediablemente síntoma de hechizo, encantos, magia, posesión demoníaca, etc, se encontraron en otros tantos pueblos de Europa como por ejemplo: Rusia – Polonia – Checoslovaquia – Hungría – Rumania – Italia – Suiza – Austria – etc.

La patóloga norteamericana, Dorothy Andersen, en el año 1938 fue la primera persona que utilizó el término “Fibrosis Quística del Páncreas”, mientras que el doctor S. Farber, fue el primero en llamarla “Mucoviscidosis”.

En los años setenta, a los pacientes con fibrosis quística se les prohibían radicalmente las grasas, lo que originaba una excesiva delgadez y falta de crecimiento. Más tarde, a mediados de los ochenta, se incluyen las grasas en las dietas, provocando una mejoría en los pacientes.

¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad genética que, obviamente, se transmite mediante los genes de padres a hijos y se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas del organismo, dichas glándulas son las: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales. Un niño nace con ésta enfermedad si y solo si ambos padres son portadores sanos de fq o heterocigoto.

Según la estadísticas, si uno de los padres es portador sano y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también sean heterocigotos. En cambio si ambos padres son portadores sanos, hay un 25% de tener un hijo homocigoto o FQ, un 25% de tener un hijo normal y el 50% restante sería portador sano de la enfermedad. Si ninguno de los dos padres es portador sano de la enfermedad, es imposible que sus hijos lo sean.

La idea principal de éste sitio es darles una rápida información a los padres que recién se enteran de que su pequeño tiene ésta enfermedad, no quisimos poner en detalle todos los trastornos que pueden llegar a sufrir, ya que cada ser humano es diferente al otro.

Hemos conocido casos de personas que vivieron hasta los 80 años y más, sin ningún tipo de medicación (ya que no la había), hasta casos muy complicados. A los padres que hace horas recibieron la noticia les aconsejo que no se desesperen leyendo los casos más trágicos, tengan en cuenta que la enfermedad ya fue detectada y que los profesionales responsables ya saber como tratarla.

El maldito gen

El gen es la unidad biológica de la herencia, es decir, lleva todas las características de nuestro organismo, como por ejemplo los ojos, estatura, grupo sanguíneo, etc. La falla en el gen se llama mutación, y se trata de la alteración de un gen. Se conocen hasta el día de la fecha más de 700 mutaciones conocidas del gen que origina la FQ.

Enfermedad de los besitos salados

La FQ, es también llamada la enfermedad de los besitos salados porque en la piel se daña la secreción del sudor, siendo éste rico en sales. Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado.