Este artículo
nos pareció interesante para informarles. Indica que existen
parejas en las que el riesgo de trasmisión de una anomalía
genética es tan elevado que su historial reproductivo incluye,
generalmente, el nacimiento de un primer hijo afecto y a continuación
una serie interminable de abortos espontáneos o provocados.
Típicamente se trata de parejas portadoras de una enfermedad
genética con herencia mendeliana y con riesgo de trasmisión
del 25 al 50% (entre las que se incluye la FQ.), o de parejas en las
que uno de los progenitores (ocasionalmente ambos) es portador heterocigoto
de una organización cromosómica estructural, en cuyo
caso el riesgo de la transmisión cromosomica puede oscilar entre
un 15 y un 90%. Para evitar el problema de estas parejas es por lo
que se han desarrollado las técnicas de diagnóstico preimplantacional
(DPI), el cual permite la caracterización genética de
los embriones previa a su implantación en el útero materno.
El DPI implica, por cuestiones técnicas y legales, el sometimiento de
la pareja a técnicas de reproducción asistida (fecundación
in vitro ICSI), aunque no presenten problemas de infertilidad asociados. Los
embriones obtenidos se cultivan in vitro durante 3 días hasta el estadio
de 3-8 células, momento en el cual se realiza una biopsia consistente
en retirar una o dos células (blastómeros) las cuales serán
analizadas genéticamente para deducir así las características
genéticas del embrión previamente a su transferencia.
En el caso de la FQ: el análisis genético se realiza por amplificación
específica de alelos mediante la técnica de reacción en
cadena de la polimerasa (PCR), para determinar si el embrión es sano,
portador o afecto de la enfermedad. En la actualidad se dispone de la información
y los cebadores necesarios para detectar las variantes mas frecuentes de la
FQ entre la población. Los principales problemas que presenta esta técnica
son los derivados de la amplificación específica de cantidades
muy pequeñas de DNA, provenientes de un par de células como máximo.
Una vez obtenido el diagnóstico, los embriones sanos
son transferidos.
El establecimiento de
un programa de DPI está ligado estrechamente con un centro que
se realice la FIV, el cual debe disponer de las técnicas de
manipulación embrionaria para la obtención de biopsias.
Por otro lado, dicho equipo debe estar en contacto con un centro donde
se puedan realizar técnicas de caracterización genética
de las biopsias que hemos mencionado (PCR) puestas a punto para una
coincidencia geográfica.
En 1996 había descriptas
mas de 400 parejas que habían optado por este método
diagnóstico, con una tasa global de embarazo de alrededor del
25 %, lo que se traduce en 89 niños nacidos sanos, 51 de estas
parejas eran portadoras de FQ, de las cuales habían nacido 9
niños sanos.
Se puede afirmar que la
detección preimplantacional de la FQ es ya una realidad, también
en nuestro país.
Este texto fue trascripto textualmente de una publicación de la Unidad
de Biología celular de la Universidad Autónoma de Barcelona.
Fuente: J.A Dodge & V.Boulyjenkov "Nuevas
posibilidades para el control de la población con Fibrosis Quística" -
1992
