La fibrosis
quística (FQ) es la enfermedad hereditaria potencialmente
letal más frecuente en la raza blanca, ya que afecta a uno
de cada 2.500 nacimientos y, hoy por hoy, no tiene cura. Sin embargo,
los prometedores resultados que ofrecen las investigaciones que
se están llevando a cabo, han abierto la puerta a la esperanza
a estos enfermos, quienes ahora tienen como única salida
el trasplante pulmonar cuando su enfermedad ha llegado a los niveles
más altos de deterioro.
En general, se estima que una de cada 25 personas es portadora
del gen de la FQ. Se trata de portadores asintomáticos, es decir, sanos, pero
el problema puede surgir cuando ambos son progenitores de un niño.
Entonces, la probabilidad de que el hijo nazca afectado es de un 25%; de
que sólo sea portador (como los padres) un 50%, y de que sea sano
y no portador el restante 25%.
Si el niño tiene la mala suerte de quedar incluido en el primer grupo,
nacerá aparentemente sano pero luego ira desarrollando a lo largo
de su vida las características de la enfermedad, que afectan a distintas
partes del organismo (fundamentalmente aparato respiratorio, páncreas,
glándulas sudoríparas y aparato reproductor masculino).
El carácter multisistémico de la enfermedad hace conveniente
el seguimiento de estos pacientes en unidades especializadas, donde son atendidos
por un equipo de especialistas: neumólogo, gastroenterólogo,
fisioterapeuta, psicólogo, etc., siendo este trabajo en equipo lo
que, en opinión del Dr. Nicolás Cobos, experto en fibrosis
quística y miembro de la Sociedad Española de Neumología
y Cirugía Torácica (SEPAR), "se ha convertido en uno de
los factores que más ha contribuido al espectacular progreso en la
supervivencia de los afectados".
También ha contribuido a ello la creación de asociaciones regionales
de afectados, distribuidas por todo el país y unidas en una federación
nacional, integrada a su vez en grupos internacionales, así como la
existencia de una asociación científica que anualmente celebra
congresos monográficos donde se ponen de relieve los últimos
progresos en el diagnóstico y control de la FQ.
Actualmente, y aunque la investigación para encontrar la curación
de esta enfermedad es constante, cuando la afectación pulmonar es
muy grave, la única esperanza para el paciente es el trasplante pulmonar,
terreno en el cuál "nuestro país se encuentra entre los
más avanzados del mundo", según afirma el citado especialista.
No obstante, el mejor horizonte para estos pacientes aparecerá el
día en que las investigaciones en el campo de la terapia genética
y farmacológica den el fruto esperado. Y, afortunadamente, no parece
que esté muy lejano ese día.
Partiendo del conocimiento de que el origen de la fibrosis está directamente
relacionado con las mutaciones de un único gen situado en el cromosoma
7, responsable de que las células epiteliales pulmonares y de otras
partes del organismo dejen de producir una proteína clave para su
normal funcionamiento, los estudios al respecto han avanzado mucho en los últimos
años.
Por ejemplo, en pruebas de laboratorio se están utilizando ya distintos
sistemas de transporte (virus, entre ellos) con el fin de introducir genes
normales en las células afectas del aparato respiratorio y corregir
así el defecto, aunque hasta ahora este objetivo sólo se ha
conseguido de forma transitoria.
La cautela del Dr. Cobos le lleva a afirmar que "aún habrán
de pasar algunos años para que éstas y otras experiencias positivas
se traduzcan en una terapia definitiva contra la enfermedad", pero experiencias
como la anterior son la mejor prueba de que las investigaciones avanzan por
buen camino.
