Es
una enfermedad genética que, obviamente, se transmite mediante los
genes de padres a hijos y se caracteriza por una disfunción de las
glándulas exócrinas del organismo, dichas glándulas
son las: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales,
pancreáticas e intestinales.
Un niño nace con ésta enfermedad si y solo si ambos padres
son portadores sanos de fq o heterocigoto.
Según la estadísticas, si uno de los padres es portador sano
y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también sean
heterocigotos.
En cambio si ambos padres son portadores sanos, hay un 25% de tener un hijo
homocigoto o FQ, un 25% de tener un hijo normal y el 50% restante sería
portador sano de la enfermedad.
Si ninguno de los dos padres es portador sano de la enfermedad, es imposible
que sus hijos lo sean.
La idea principal de éste sitio es darles una rápida información
a los padres que recién se enteran de que su pequeño tiene ésta
enfermedad, no quisimos poner en detalle todos los trastornos que pueden llegar
a sufrir, ya que cada ser humano es diferente al otro.
Hemos conocido casos de personas que vivieron hasta los 80 años y más,
sin ningún tipo de medicación (ya que no la había), hasta
casos muy complicados.
A los padres que hace horas recibieron la noticia les aconsejo que no se desesperen
leyendo los casos más trágicos, tengan en cuenta que la enfermedad
ya fue detectada y que los profesionales responsables ya saber como tratarla.
EL
MALDITO GEN:
Gen: Es la unidad biológica de la herencia, es decir, lleva todas las
características de nuestro organismo, como por ejemplo los ojos, estatura,
grupo sanguíneo, etc.
La falla en el gen se llama mutación, y se trata de la alteración
de un gen.
Se conocen hasta el día de la fecha más de 700 mutaciones conocidas
del gen que origina la FQ.
ENFERMEDAD
DE LOS BESITOS SALADOS:
La FQ, es también llamada la enfermedad de los besitos salados porque
en la piel se daña la secreción del sudor, siendo éste
rico en sales.
Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy
salado.
Fuentes:
Dr. Ryan G. Mukhopadhyay - Revista de la Federación Española
contra la Fibrosis Quística - Julio 1999