¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad genética que, obviamente, se transmite mediante los genes de padres a hijos y se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas del organismo, dichas glándulas son las: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales. Un niño nace con ésta enfermedad si y solo si ambos padres son portadores sanos de fq o heterocigoto.

Según la estadísticas, si uno de los padres es portador sano y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también sean heterocigotos. En cambio si ambos padres son portadores sanos, hay un 25% de tener un hijo homocigoto o FQ, un 25% de tener un hijo normal y el 50% restante sería portador sano de la enfermedad. Si ninguno de los dos padres es portador sano de la enfermedad, es imposible que sus hijos lo sean.

La idea principal de éste sitio es darles una rápida información a los padres que recién se enteran de que su pequeño tiene ésta enfermedad, no quisimos poner en detalle todos los trastornos que pueden llegar a sufrir, ya que cada ser humano es diferente al otro.

Hemos conocido casos de personas que vivieron hasta los 80 años y más, sin ningún tipo de medicación (ya que no la había), hasta casos muy complicados. A los padres que hace horas recibieron la noticia les aconsejo que no se desesperen leyendo los casos más trágicos, tengan en cuenta que la enfermedad ya fue detectada y que los profesionales responsables ya saber como tratarla.

El maldito gen

El gen es la unidad biológica de la herencia, es decir, lleva todas las características de nuestro organismo, como por ejemplo los ojos, estatura, grupo sanguíneo, etc. La falla en el gen se llama mutación, y se trata de la alteración de un gen. Se conocen hasta el día de la fecha más de 700 mutaciones conocidas del gen que origina la FQ.

Enfermedad de los besitos salados

La FQ, es también llamada la enfermedad de los besitos salados porque en la piel se daña la secreción del sudor, siendo éste rico en sales. Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado.

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