Es
una enfermedad genética que, obviamente, se transmite mediante
los genes de padres a hijos y se caracteriza por una disfunción
de las glándulas exócrinas del organismo, dichas
glándulas son las: sudoríparas, bronquiales, hepáticas,
salivales, pancreáticas e intestinales.
Un niño nace con ésta enfermedad si y solo si ambos
padres son portadores sanos de fq o heterocigoto.
Según la estadísticas, si uno de los padres es portador
sano y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos
también sean heterocigotos.
En cambio si ambos padres son portadores sanos, hay un 25% de
tener un hijo homocigoto o FQ, un 25% de tener un hijo normal
y el 50% restante sería portador sano de la enfermedad.
Si ninguno de los dos padres es portador sano de la enfermedad,
es imposible que sus hijos lo sean.
La idea principal de éste sitio es darles una rápida
información a los padres que recién se enteran de
que su pequeño tiene ésta enfermedad, no quisimos
poner en detalle todos los trastornos que pueden llegar a sufrir,
ya que cada ser humano es diferente al otro.
Hemos conocido casos de personas que vivieron hasta los 80 años
y más, sin ningún tipo de medicación (ya
que no la había), hasta casos muy complicados.
A los padres que hace horas recibieron la noticia les aconsejo
que no se desesperen leyendo los casos más trágicos,
tengan en cuenta que la enfermedad ya fue detectada y que los
profesionales responsables ya saber como tratarla.
EL
MALDITO GEN:
Gen: Es la unidad biológica de la herencia, es decir, lleva
todas las características de nuestro organismo, como por
ejemplo los ojos, estatura, grupo sanguíneo, etc.
La falla en el gen se llama mutación, y se trata de la
alteración de un gen.
Se conocen hasta el día de la fecha más de 700 mutaciones
conocidas del gen que origina la FQ.
ENFERMEDAD
DE LOS BESITOS SALADOS:
La FQ, es también llamada la enfermedad de los besitos
salados porque en la piel se daña la secreción del
sudor, siendo éste rico en sales.
Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del
sudor es muy salado.
Fuentes:
Dr. Ryan G. Mukhopadhyay - Revista de la Federación Española
contra la Fibrosis Quística - Julio 1999
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